脑皮质小头的体细胞突变

尽管大家越来越想到肝细胞变异在遗传病中的的功用，但是目前尚未系统评估肝细胞变异在脊髓发育病因的患病率以及引入最佳的高效率方法来探测肝细胞嵌合的数据分析。

美国波士顿儿童医院的汉学家开展了一项数据分析，认为抗病毒基因组可有效检出脊髓斜视患儿的肝细胞变异，文章值得注意发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脊髓斜视相关的存留候选基因的背板，我们对158名脊髓斜视患儿的白细胞来源的DNA样本引入抗病毒高覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脊髓斜视都有双皮质综合症（皮质下带甲状腺肿，30名患儿），伴雷公脊髓的多小脊髓终（20名患儿），腹膜山边结节性甲状腺肿（61名患儿）以及雷公脊髓终。我们引入Sanger基因组证实了候选变异，对于约数读写深度的变异纤，亚克隆之后再行克隆基因组。

结果显示：在27名患儿中的挖掘出了已证实的随机变异；其中的8名患儿是肝细胞变异，主要是在双皮质综合症（其DCX和LIS1挖掘出变异）、腹膜山边结节性甲状腺肿(FLNA)、雷公脊髓终(TUBB2B)的患儿中的。

在探测的肝细胞变异中的，5个变异是不必用传统的Sanger基因组测出来的，但可用亚克隆和亚克隆的DNA基因组来探测。并且挖掘出在雷公脊髓终患儿中的候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因有潜在的随机变异。

抗病毒基因组可视为探测脊髓斜视患儿肝细胞变异的有力枪枝。除了全部都是外显子基因组和全部都是基因组基因组外，高覆盖基因组背板是评估脊髓精神病因肝细胞变异的重要手段。

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撰稿人： chenjialong