脑脑畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到棒状细胞基因序列在遗传疾病中会的作用，但是目前尚未系统审计棒状细胞基因序列在脑部发育性疾病的发生率以及运用于最佳的技术步骤来检测量仪器棒状细胞人口为120人的科学研究。

美国波士顿儿童医院的学术界进行了一项科学研究，认为凋亡分子生物学可有效剔除脑组织肥胖病患者的棒状细胞基因序列，篇文章在在出版在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑组织肥胖系统性的已知候选基因序列的元件，我们对158名脑组织肥胖病患者的白细胞；也的DNA样本运用于凋亡较低覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑组织肥胖有数双大脑综合症（大脑下带异位，30名病患者），伴；大脑组织的多小脑组织回（20名病患者），横膈膜旁边结节性异位（61名病患者）以及；大脑组织回。我们运用于Sanger分子生物学证实了候选基因序列，对于差不多读写深度的变异棒状，亚乔纳森之后再行乔纳森分子生物学。

%-：在27名病患者中会断定了已证实的随机基因序列；其中会8名病患者是棒状细胞基因序列，主要是在双大脑综合症（其DCX和LIS1断定基因序列）、横膈膜旁边结节性异位(FLNA)、；大脑组织回(TUBB2B)的病患者中会。

在检测量仪器的棒状细胞基因序列中会，5个基因序列是不能用传统的Sanger分子生物学测量仪器出来的，但必需亚乔纳森和亚乔纳森的DNA分子生物学来检测量仪器。并且断定在；大脑组织回病患者中会候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮蛋白基因序列有潜在的随机基因序列。

凋亡分子生物学可看作检测量仪器脑组织肥胖病患者棒状细胞基因序列的有力武器。除了正因如此以外显子分子生物学和正因如此基因序列组分子生物学以外，较低覆盖分子生物学元件是审计脑部具象疾病棒状细胞基因序列的关键策略。

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编辑： chenjialong